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Rasgos
Rasgos asociados a ANO3
anoctamin 3
El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a ANO3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Limb tremor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Arm dystonia | Frecuente (30–79 %) |
| Limb dystonia | Frecuente (30–79 %) |
| Vocal tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Hand tremor | A veces (5–29 %) |
| Head tremor | A veces (5–29 %) |
| Jerking | A veces (5–29 %) |
| Oromandibular dystonia | A veces (5–29 %) |
| Upper limb postural tremor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wry neck | Siempre |
| Eyelid spasm | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ANO3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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