Caractéristiques

Caractéristiques liées à ANO3

anoctamin 3

La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à ANO3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb tremor	Très souvent (80–99 %)
Arm dystonia	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Vocal tremor	Souvent (30–79 %)
Hand tremor	Parfois (5–29 %)
Head tremor	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Parfois (5–29 %)
Upper limb postural tremor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wry neck	Toujours
Eyelid spasm	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the larynx	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ANO3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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