Tunnused

Geeniga ANO3 seotud tunnused

anoctamin 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ANO3 12 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limb tremor	Väga sageli (80–99%)
Arm dystonia	Sageli (30–79%)
Limb dystonia	Sageli (30–79%)
Vocal tremor	Sageli (30–79%)
Hand tremor	Mõnikord (5–29%)
Head tremor	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Oromandibular dystonia	Mõnikord (5–29%)
Upper limb postural tremor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wry neck	Alati
Eyelid spasm	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the larynx	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ANO3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test