Merkmale

Mit CACNA1F verknüpfte Merkmale

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit CACNA1F, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Immer
Close sighted	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Immer
Fundus hypopigmentation	Immer
Hypoplasia of the fovea	Immer
Marked vision impairment	Immer
Red-blind	Immer
Abnormal color vision	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulties with night vision	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty adjusting from light to dark	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Häufig (30–79 %)
Color blindness	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Häufig (30–79 %)
Absent foveal reflex	Manchmal (5–29 %)
Metamorphopsia	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram	Nicht erfasst
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Nicht erfasst
Abnormal macular pigmentation	Nicht erfasst
Cone/cone-rod dystrophy	Nicht erfasst
Night blindness since birth	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CACNA1F verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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