Egenskaber

Egenskaber knyttet til CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til CACNA1F, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Altid
Close sighted	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Altid
Fundus hypopigmentation	Altid
Hypoplasia of the fovea	Altid
Marked vision impairment	Altid
Red-blind	Altid
Abnormal color vision	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty adjusting from light to dark	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Absent foveal reflex	Nogle gange (5–29 %)
Metamorphopsia	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram	Ikke registreret
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Ikke registreret
Abnormal macular pigmentation	Ikke registreret
Cone/cone-rod dystrophy	Ikke registreret
Night blindness since birth	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CACNA1F og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test