Variante
APC L68Yfs*2
NM_000038.6(APC):c.203del (p.Leu68TyrfsTer2)
- p.Leu68TyrfsTer2
- p.L68Yfs*2
- rs1756331894
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 19. Mai 2025
- Expertengremium
- ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Zusammenfassung
L68Yfs*2 ist eine Frameshift-Variante in APC: Dabei werden DNA-Bausteine hinzugefügt oder entfernt, wodurch sich das Leseraster des restlichen Gencodes verschiebt. ClinVar stuft sie als pathogen für familial adenomatous polyposis 1 ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| familial adenomatous polyposis 1ClinVar VCV000934724 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 19. Mai 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in APC
L68Yfs*2 liegt in Exon 3 der 16 des MANE-Select-Transkripts NM_000038.6 von APC.
Molekulare Details
| Gen | APC |
|---|---|
| Transkript | NM_000038.6MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.203del |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Leu68TyrfsTer2p.L68Yfs*2 |
| Vorhergesagte Folge | Frameshiftframeshift_variant (öffnet in einem neuen Tab)frameshift_truncation (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr5:112766390 AT>A |
| Position (GRCh37) | chr5:112102087 AT>A |
| dbSNP-ID | rs1756331894 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000934724 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 932493 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA1139658985 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000038.6(APC):c.203del (p.Leu68fs) |
APC L68Yfs*2 in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen L68Yfs*2 unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Colorectal Cancer & Polyposis | Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated) | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in APC
- c.220+1G>APathogen3 Sterne von 4
- c.220+2T>APathogen3 Sterne von 4
- c.423-8A>GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.423-9A>GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.423-11A>GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.471G>APathogen3 Sterne von 4
- c.531+1_531+4delWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.531+5G>AIVS5+5G>AWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.531+5G>CWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.531+6T>CWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). APC L68Yfs*2 (c.203del, rs1756331894) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/apc/variants/l68yfs2
Dante Labs. APC L68Yfs*2 (c.203del, rs1756331894) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/apc/variants/l68yfs2
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