Variant
SGCA P205S
NM_000023.4(SGCA):c.613C>T (p.Pro205Ser)
- p.Pro205Ser
- p.P205S
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 29. april 2026
- Ekspertpanel
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
P205S er en missense-variant i SGCA: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV004849940 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 29. april 2026 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i SGCA
P205S ligger i exon 6 af de 10 i SGCAs MANE Select-transkript, NM_000023.4.
Molekylære detaljer
| Gen | SGCA |
|---|---|
| Transkript | NM_000023.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.613C>T |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Pro205Serp.P205S |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr17:50169120 C>T |
| Position (GRCh37) | chr17:48246481 C>T |
| ClinVar-variations-ID | VCV004849940 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 4960965 |
| ClinVar-navn | NM_000023.4(SGCA):c.613C>T (p.Pro205Ser) |
SGCA P205S i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter P205S blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Andre varianter i SGCA
- A107VSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.37+6T>CPatogen3 stjerner ud af 4
- c.585-1G>APatogen3 stjerner ud af 4
- c.957-11C>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- D234NSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- G68ESandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- G168RSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- I103VPatogen3 stjerner ud af 4
- L31PPatogen3 stjerner ud af 4
- L66HSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). SGCA P205S (c.613C>T) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/p205s
Dante Labs. SGCA P205S (c.613C>T) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/p205s
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger