Varianta

PALB2 C396Lfs*5

NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396LeufsTer5)

Také známé jako

p.Cys396LeufsTer5
p.C396Lfs*5
rs1555461413

Klasifikace ClinVar: Patogenní
Stav hodnocení: 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Naposledy hodnoceno: 13. prosince 2025

Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.19-9814e911Údaje naposledy změněny 19. října 2026

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$name

Otevřít JSON

Shrnutí

C396Lfs*5 je frameshift varianta v genu PALB2: přidává nebo odebírá nukleotidy takovým způsobem, že se posouvá čtení zbytku kódu genu. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Hereditary breast cancer (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).

Klasifikace ClinVar

Stav	Klasifikace	Stav hodnocení	Odeslání	Naposledy hodnoceno
Hereditary breast cancerClinVar VCV000402291 (otevře se na nové kartě)	Patogenní	2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů	2 odeslání	13. prosince 2025

Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.

Kritéria ACMG/AMP

Kritéria ACMG/AMP, která C396Lfs*5 splňuje, podle jeho předpokládaného účinku v PALB2, databázích gnomAD a ClinVar.

Kritérium	Síla	Body	Opírá se o
PVS1Nesmyslná varianta, u které ztráta funkce způsobuje onemocnění	Velmi silná	+8	frameshift_variant na NM_024675.4Očekává se, že způsobí rozpad zprostředkovaný nesmyslnými kodonyZda ztráta funkce u tohoto genu způsobuje onemocnění, nebylo ověřeno
PM2Chybí nebo je velmi vzácná v populačních databázích	Podpůrná	+1	Nenalezeno v gnomAD exomy, gnomAD genomy
PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní	Podpůrná	Nezapočítává se	ClinVar: Patogenní (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů)

Pouze podle těchto kritérií: +9 bodů, pravděpodobně patogenní.

Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.

Četnost v populaci

Jak často se C396Lfs*5 vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.

Datová sada	Frekvence alely	Počet alel	Homozygoti	Nejčastější v
gnomAD exomy	Nenalezeno	0 z 0	0
gnomAD genomy	Nenalezeno	0 z 0	0

Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.

C396Lfs*5 v prohlížeči gnomAD (otevře se na nové kartě)

Umístění v PALB2

C396Lfs*5 se nachází v exonu 4 z 13 v transkriptu MANE Select genu PALB2, NM_024675.4.

Varianty genu PALB2 v exonu 4 →Schéma genu PALB2 →

Molekulární podrobnosti

Gen	PALB2
Transkript	NM_024675.4MANE Select
Změna kódující DNA (HGVS c.)	c.1186dup
Změna proteinu (HGVS p.)	p.Cys396LeufsTer5p.C396Lfs*5
Předpokládaný důsledek	Posun čtecího rámceframeshift_variant (otevře se na nové kartě)frameshift_truncation (otevře se na nové kartě)
Předpokládaný dopad	Vysoký
Pozice (GRCh38)	chr16:23635359 C>CA
Pozice (GRCh37)	chr16:23646680 C>CA
ID dbSNP	rs1555461413 (otevře se na nové kartě)
ID variace ClinVar	VCV000402291 (otevře se na nové kartě)
ID alely v ClinVar	389274
ID v registru alel ClinGen	CA16609599 (otevře se na nové kartě)
Název v ClinVar	NM_024675.4(PALB2):c.1186dup (p.Cys396fs)

PALB2 C396Lfs*5 v jiných databázích

Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)

Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C396Lfs*5 mezi variantami, které zkoumají.

Zpráva	Stavy	Dědičnost
Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2	Hereditary breast cancer	Autozomálně dominantní

Všechny varianty PALB2

Omezení

Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.

Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.

Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.

Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.

Zdroje a poděkování

Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-19-c4908f54).
Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-19).
Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.19-9814e911, ze dne 19. října 2026.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (19. října 2026). PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) (verze 2026.10.19-9814e911). Staženo 21. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5

Vancouver

Dante Labs. PALB2 C396Lfs*5 (c.1186dup, rs1555461413) [Internet]. Verze 2026.10.19-9814e911. 19. října 2026 [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/c396lfs5

Stáhnout citaciRIS BibTeX CSL-JSON

Přečtěte si celý svůj genom

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Prozkoumejte Genome Test