Egenskaber

Egenskaber knyttet til NRXN1

neurexin 1

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til NRXN1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Schizophrenia	Altid
Epileptic encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Ikke registreret
Loss of developmental milestones	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooling	Ikke registreret
Protruding tongue	Ikke registreret
Wide mouth	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ikke registreret
Constipation	Ikke registreret
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of pulmonic valve	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rapid breathing	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NRXN1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test