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Tratti
Tratti collegati a NRXN1
neurexin 1
La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a NRXN1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Schizophrenia | Sempre |
| Epileptic encephalopathy | Spesso (30–79%) |
| Wide based walk | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Non registrato |
| Loss of developmental milestones | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooling | Non registrato |
| Protruding tongue | Non registrato |
| Wide mouth | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | Non registrato |
| Constipation | Non registrato |
| Feeding difficulties | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
| Low muscle tone | Non registrato |
| Scoliosis | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Rapid breathing | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NRXN1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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