Merkmale

Mit NRXN1 verknüpfte Merkmale

neurexin 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit NRXN1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Schizophrenia	Immer
Epileptic encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nicht erfasst
Loss of developmental milestones	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooling	Nicht erfasst
Protruding tongue	Nicht erfasst
Wide mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Nicht erfasst
Constipation	Nicht erfasst
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of pulmonic valve	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rapid breathing	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NRXN1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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