Požymiai

Su NRXN1 susiję požymiai

neurexin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su NRXN1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Schizophrenia	Visada
Epileptic encephalopathy	Dažnai (30–79%)
Wide based walk	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Neužfiksuota
Loss of developmental milestones	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooling	Neužfiksuota
Protruding tongue	Neužfiksuota
Wide mouth	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Neužfiksuota
Constipation	Neužfiksuota
Feeding difficulties	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of pulmonic valve	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Rapid breathing	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NRXN1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test