Tratti

Tratti collegati a MAMLD1

mastermind like domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a MAMLD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Penoscrotal hypospadias	Sempre
Displacement of the urethral meatus	Molto spesso (80–99%)
Blind vagina	Spesso (30–79%)
Cleft of scrotum	Spesso (30–79%)
Glanular hypospadias	Spesso (30–79%)
Penile hypospadias	Spesso (30–79%)
Short penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Ventral shortening of foreskin	Spesso (30–79%)
Urethral diverticulum	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	A volte (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Thin ribs	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the endocrine system	A volte (5–29%)
Androgen insufficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MAMLD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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