Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til MAMLD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Penoscrotal hypospadiasAltid
Displacement of the urethral meatusMeget ofte (80–99 %)
Blind vaginaOfte (30–79 %)
Cleft of scrotumOfte (30–79 %)
Glanular hypospadiasOfte (30–79 %)
Penile hypospadiasOfte (30–79 %)
Short penisOfte (30–79 %)
Undescended testesOfte (30–79 %)
Ventral shortening of foreskinOfte (30–79 %)
Urethral diverticulumSjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent anusNogle gange (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not developNogle gange (5–29 %)
Feeding difficultiesNogle gange (5–29 %)
OmphaloceleNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Generalized decreased muscle toneMeget ofte (80–99 %)
Congenital diaphragmatic herniaNogle gange (5–29 %)
Double-JointedNogle gange (5–29 %)
Thin ribsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Cleft palateNogle gange (5–29 %)
High palateNogle gange (5–29 %)
Receding chinNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the endocrine systemNogle gange (5–29 %)
Androgen insufficiencyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
AnxietyNogle gange (5–29 %)
DepressionNogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
High levels of amniotic fluidOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Respiratory function lossOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Small for gestational ageSjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAMLD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test