Rysy

Rysy spojené s GAPVD1

GTPase activating protein and VPS9 domains 1

Human Phenotype Ontology spojuje s GAPVD1 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Často (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Někdy (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Vždy
Fluid retention	Velmi často (80–99 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
Foamy urine	Někdy (5–29 %)
Low albumin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Peritonitis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Periorbital edema	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory tract infection	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GAPVD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test