Cechy

Cechy powiązane z GAPVD1

GTPase activating protein and VPS9 domains 1

Human Phenotype Ontology łączy z GAPVD1 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Często (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Często (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Czasami (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Zawsze
Fluid retention	Bardzo często (80–99%)
Fever	Czasami (5–29%)
Foamy urine	Czasami (5–29%)
Low albumin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Headache	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Peritonitis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Periorbital edema	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory tract infection	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GAPVD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test