Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su GAPVD1 susiję požymiai
GTPase activating protein and VPS9 domains 1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su GAPVD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Dažnai (30–79%) |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Dažnai (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Dažnai (30–79%) |
| Diffuse mesangial sclerosis | Kartais (5–29%) |
| Minimal change glomerulonephritis | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High urine protein levels | Visada |
| Fluid retention | Labai dažnai (80–99%) |
| Fever | Kartais (5–29%) |
| Foamy urine | Kartais (5–29%) |
| Low albumin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Headache | Kartais (5–29%) |
| Irritability | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the nervous system | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abdominal pain | Kartais (5–29%) |
| Peritonitis | Retai (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Periorbital edema | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Respiratory tract infection | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GAPVD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites