Tratti

Tratti collegati a GAPVD1

GTPase activating protein and VPS9 domains 1

La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a GAPVD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Spesso (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	A volte (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Sempre
Fluid retention	Molto spesso (80–99%)
Fever	A volte (5–29%)
Foamy urine	A volte (5–29%)
Low albumin	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Headache	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Peritonitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Periorbital edema	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory tract infection	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GAPVD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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