Egenskaber

Egenskaber knyttet til GAPVD1

GTPase activating protein and VPS9 domains 1

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til GAPVD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Altid
Fluid retention	Meget ofte (80–99 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Foamy urine	Nogle gange (5–29 %)
Low albumin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Peritonitis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Periorbital edema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory tract infection	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GAPVD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test