Varianty
Varianty genu ADA
Předpokládaný účinek: Místo nebo oblast sestřihu. 6 z 27 variant genu ADA se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|
| c.219-2A>G | Intron 3 | 44 626 601 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.363-2A>G | Intron 4 | 44 625 686 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.606+1G>T | Intron 6 | 44 624 201 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.975+1G>A | Intron 10 | 44 621 017 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.976-1G>C | Intron 10 | 44 620 402 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.1078+2T>A | Intron 11 | 44 620 297 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |