Trăsături

Trăsături asociate cu NCDN

neurochondrin

Human Phenotype Ontology asociază 12 trăsături cu NCDN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Epileptic spasm	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inward turning cross eyed	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NCDN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu