Rysy

Rysy spojené s NCDN

neurochondrin

Human Phenotype Ontology spojuje s NCDN 12 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Epileptic spasm	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NCDN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test