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Rasgos

Rasgos asociados a NCDN

neurochondrin

El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a NCDN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed ability to walkSiempre
Delayed speech and language developmentSiempre
Epileptic spasmSiempre
Intellectual disabilitySiempre
Delayed CNS myelinationFrecuente (30–79 %)
Myoclonic seizureFrecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inward turning cross eyedFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NCDN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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