Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NCDN susiję požymiai

neurochondrin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 12 požymių su NCDN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Epileptic spasmVisada
Intellectual disabilityVisada
Delayed CNS myelinationDažnai (30–79%)
Myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brainDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eye foldsDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inward turning cross eyedDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NCDN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test