Egenskaber

Egenskaber knyttet til NCDN

neurochondrin

Human Phenotype Ontology knytter 12 egenskaber til NCDN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Epileptic spasm	Altid
Intellectual disability	Altid
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NCDN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test