Özellikler

NCDN ile ilişkili özellikler

neurochondrin

Human Phenotype Ontology, NCDN ile ilişkili 12 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Epileptic spasm	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Delayed CNS myelination	Sık (%30–79)
Myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eye folds	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NCDN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al