Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NCDN

neurochondrin

De Human Phenotype Ontology koppelt 12 kenmerken aan NCDN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walkAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Epileptic spasmAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Delayed CNS myelinationVaak (30–79%)
Myoclonic seizureVaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brainVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Eye foldsVaak (30–79%)
High palateVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inward turning cross eyedVaak (30–79%)
Wide-set eyesVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NCDN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen