Traits

Traits linked to TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

The Human Phenotype Ontology links 11 traits to TAB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Aortic regurgitation	Sempre
Aortic valve has two leaflets rather than three	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Left ventricular outflow tract obstruction	Frequente (30–79%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Frequente (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Myxomatous mitral valve degeneration	Não registado
Narrowing of aortic valve	Não registado
Tetralogy of Fallot	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TAB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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