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Traits
Traits linked to TAB2
TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2
The Human Phenotype Ontology links 11 traits to TAB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Siempre |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Frecuente (30–79 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Frecuente (30–79 %) |
| Cardiac failure | Frecuente (30–79 %) |
| Left ventricular outflow tract obstruction | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | Frecuente (30–79 %) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | No registrado |
| Myxomatous mitral valve degeneration | No registrado |
| Narrowing of aortic valve | No registrado |
| Tetralogy of Fallot | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TAB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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