Merkmale

Mit TAB2 verknüpfte Merkmale

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 11 Merkmale mit TAB2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic regurgitation	Immer
Aortic valve has two leaflets rather than three	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Left ventricular outflow tract obstruction	Häufig (30–79 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Häufig (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Myxomatous mitral valve degeneration	Nicht erfasst
Narrowing of aortic valve	Nicht erfasst
Tetralogy of Fallot	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TAB2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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