Tratti

Tratti collegati a TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 11 tratti a TAB2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortic regurgitation	Sempre
Aortic valve has two leaflets rather than three	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Left ventricular outflow tract obstruction	Spesso (30–79%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Myxomatous mitral valve degeneration	Non registrato
Narrowing of aortic valve	Non registrato
Tetralogy of Fallot	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TAB2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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