Caractéristiques

Caractéristiques liées à TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 11 caractéristiques à TAB2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aortic regurgitation	Toujours
Aortic valve has two leaflets rather than three	Souvent (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Left ventricular outflow tract obstruction	Souvent (30–79 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Souvent (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Myxomatous mitral valve degeneration	Non signalé
Narrowing of aortic valve	Non signalé
Tetralogy of Fallot	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TAB2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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