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Características
Características associadas a SLC51A
solute carrier family 51 member A
A Human Phenotype Ontology associa 10 características a SLC51A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Conjugated hyperbilirubinemia | Sempre |
| Elevated alkaline phosphatase | Sempre |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Sempre |
| High liver enzymes | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Sempre |
| Impaired release of bile from liver | Sempre |
| Periportal fibrosis | Sempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bleeding requiring red cell transfusion | Sempre |
| Bruising susceptibility | Sempre |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC51A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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