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Rasgos
Rasgos asociados a RNF43
ring finger protein 43
El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a RNF43, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Colorectal polyposis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Adenomatous colonic polyposis | Frecuente (30–79 %) |
| Gastric diverticulum | Frecuente (30–79 %) |
| Large intestine tumor | A veces (5–29 %) |
| Biliary tract neoplasm | Raro (1–4 %) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Raro (1–4 %) |
| Serrated intestinal polyps | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bladder carcinoma | Raro (1–4 %) |
| Germ cell neoplasia | Raro (1–4 %) |
| Ovarian cancer | Raro (1–4 %) |
| Prostate cancer | Raro (1–4 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hodgkin lymphoma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Schwannoma | Raro (1–4 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RNF43 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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