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특성
RNF43 연관 특성
ring finger protein 43
인간 표현형 온톨로지가 RNF43에 연결하는 특성은 15개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Colorectal polyposis | 매우 자주 (80–99%) |
| Adenomatous colonic polyposis | 자주 (30–79%) |
| Gastric diverticulum | 자주 (30–79%) |
| Large intestine tumor | 가끔 (5–29%) |
| Biliary tract neoplasm | 드물게 (1–4%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | 드물게 (1–4%) |
| Serrated intestinal polyps | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bladder carcinoma | 드물게 (1–4%) |
| Germ cell neoplasia | 드물게 (1–4%) |
| Ovarian cancer | 드물게 (1–4%) |
| Prostate cancer | 드물게 (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hodgkin lymphoma | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Breast cancer | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Schwannoma | 드물게 (1–4%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RNF43에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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