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Características
Características associadas a EGFR
epidermal growth factor receptor
A Human Phenotype Ontology associa 17 características a EGFR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Pimple | Sempre |
| Recurrent bronchiolitis | Não registado |
| Recurrent pneumonia | Não registado |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Alveolar cell carcinoma | Não registado |
| Lung adenocarcinoma | Não registado |
| Non-small cell lung carcinoma | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High blood pressure | Sempre |
| Narrowing of aorta | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Secretory diarrhea | Sempre |
| Vomiting | Não registado |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Papule | Sempre |
| Thickening of upper layer of skin | Sempre |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Long eyelashes | Não registado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Sempre |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Dehydration | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EGFR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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