Características

Características associadas a DLG4

discs large MAGUK scaffold protein 4

A Human Phenotype Ontology associa 12 características a DLG4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Increased arm span	Frequente (30–79%)
Long slender fingers	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Sempre
Double-Jointed	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Stretch marks	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate tall stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DLG4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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