Tunnused

Geeniga DLG4 seotud tunnused

discs large MAGUK scaffold protein 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DLG4 12 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Alati
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dropped arches	Sageli (30–79%)
Increased arm span	Sageli (30–79%)
Long slender fingers	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Scoliosis	Alati
Double-Jointed	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stretch marks	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disproportionate tall stature	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DLG4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test