Varianti
Varianti DCLRE1C
Le 22 varianti DCLRE1C con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A28P | c.82G>C | Esone 1 | 14.953.929 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.109+1G>T | Introne 1 | 14.953.901 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.161+2T>G | Introne 2 | 14.949.034 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C116R | c.346T>C | Esone 5 | 14.936.554 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D136N | c.406G>A | Esone 6 | 14.935.521 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G118X | c.352G>T | Esone 5 | 14.936.548 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G135E | c.404G>A | Esone 6 | 14.935.523 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H35D | c.103C>G | Esone 1 | 14.953.908 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I16T | c.47T>C | Esone 1 | 14.953.964 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L47X | c.140T>A | Esone 2 | 14.949.057 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L69X | c.206T>A | Esone 3 | 14.945.145 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R81X | c.241C>T | Esone 3 | 14.945.110 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R191X | c.571C>T | Esone 8 | 14.934.487 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R383X | c.1147C>T | Esone 13 | 14.919.747 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S32C | c.95C>G | Esone 1 | 14.953.916 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S32F | c.95C>T | Esone 1 | 14.953.916 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S119X | c.356C>G | Esone 5 | 14.936.544 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T65I | c.194C>T | Esone 3 | 14.945.157 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T557Nfs*21 | c.1669dup | Esone 14 | 14.908.817 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y60X | c.180C>A | Esone 3 | 14.945.171 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y174X | c.522C>G | Esone 7 | 14.934.718 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y199X | c.597C>A | Esone 8 | 14.934.461 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |