Características

Características associadas a CRAT

carnitine O-acetyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 12 características a CRAT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Damage to nerves that sense feeling	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Iron accumulation in brain	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Motor delay	Sempre
Tremor	Sempre
Unsteady walk	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CRAT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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