Merkmale

Mit CRAT verknüpfte Merkmale

carnitine O-acetyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit CRAT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Damage to nerves that sense feeling	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Increased reflexes	Immer
Iron accumulation in brain	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Motor delay	Immer
Tremor	Immer
Unsteady walk	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CRAT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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