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Rasgos
Rasgos asociados a CRAT
carnitine O-acetyltransferase
El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a CRAT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ataxia | Siempre |
| Damage to nerves that sense feeling | Siempre |
| Degeneration of cerebellum | Siempre |
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Increased reflexes | Siempre |
| Iron accumulation in brain | Siempre |
| Lack of coordination of movement | Siempre |
| Loss of ability to walk | Siempre |
| Motor delay | Siempre |
| Tremor | Siempre |
| Unsteady walk | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CRAT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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