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Tratti
Tratti collegati a CRAT
carnitine O-acetyltransferase
La Human Phenotype Ontology collega 12 tratti a CRAT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ataxia | Sempre |
| Damage to nerves that sense feeling | Sempre |
| Degeneration of cerebellum | Sempre |
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Increased reflexes | Sempre |
| Iron accumulation in brain | Sempre |
| Lack of coordination of movement | Sempre |
| Loss of ability to walk | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| Tremor | Sempre |
| Unsteady walk | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CRAT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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