Variante
CDH1 c.467G>A
NM_004360.5(CDH1):c.467G>A (p.Trp156Ter)
- p.Trp156Ter
- p.W156*
- rs1555515215
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 4 de agosto de 2023
- Painel de peritos
- Clingen Gastric Cancer Variant Curation Expert Panel
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
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c.467G>A é uma variante nonsense em CDH1: cria um sinal de paragem precoce, pelo que se prevê que a proteína codificada pelo gene fique truncada. A ClinVar classifica-a como patogénica para CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndromeClinVar VCV000463781 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 4 de agosto de 2023 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em CDH1
c.467G>A situa-se no exão 4 dos 16 do transcrito MANE Select de CDH1, NM_004360.5.
Detalhes moleculares
| Gene | CDH1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_004360.5MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.467G>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Trp156Terp.W156* |
| Consequência prevista | Nonsense (codão de paragem ganho)stop_gained (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posição (GRCh38) | chr16:68808503 G>A |
| Posição (GRCh37) | chr16:68842406 G>A |
| ID dbSNP | rs1555515215 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000463781 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 466817 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA396457680 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_004360.5(CDH1):c.467G>A (p.Trp156Ter) |
CDH1 c.467G>A noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem c.467G>A entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Hereditary Diffuse Gastric Cancer | CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome | Autossómica dominante |
Outras variantes em CDH1
- A530Cfs*7Patogénica3 estrelas em 4
- A546Lfs*11Patogénica3 estrelas em 4
- c.1A>GPatogénica3 estrelas em 4
- c.2T>APatogénica3 estrelas em 4
- c.2T>CPatogénica3 estrelas em 4
- c.2T>GPatogénica3 estrelas em 4
- c.3G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.11G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.48+1G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.49-2A>GPatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). CDH1 c.467G>A (rs1555515215) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a
Dante Labs. CDH1 c.467G>A (rs1555515215) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a
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