Variant

CDH1 c.467G>A

NM_004360.5(CDH1):c.467G>A (p.Trp156Ter)

Aussi appelé

p.Trp156Ter
p.W156*
rs1555515215

Classification ClinVar: Pathogène
Statut de l'examen: 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
Dernière évaluation: 4 août 2023
Groupe d'experts: Clingen Gastric Cancer Variant Curation Expert Panel

Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026

Génome de référenceGRCh38hg38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Résumé

c.467G>A est un variant non-sens dans CDH1 : il crée un signal d'arrêt précoce, si bien que la protéine codée par le gène devrait être tronquée. ClinVar le classe comme pathogène pour CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome (examiné par un groupe d'experts).

Classifications ClinVar

Affection	Classification	Statut de l'examen	Soumissions	Dernière évaluation
CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndromeClinVar VCV000463781 (s'ouvre dans un nouvel onglet)	Pathogène	3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts	1 soumission	4 août 2023

Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.

Où il se situe dans CDH1

c.467G>A se trouve dans l'exon 4 parmi les 16 exons du transcrit MANE Select de CDH1, NM_004360.5.

Variants de CDH1 dans l'exon 4 →Schéma du gène CDH1 →

Détails moléculaires

Gène	CDH1
Transcrit	NM_004360.5MANE Select
Changement d'ADN codant (HGVS c.)	c.467G>A
Changement de protéine (HGVS p.)	p.Trp156Terp.W156*
Conséquence prédite	Non-sens (codon stop gagné)stop_gained (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Impact prédit	Élevé
Position (GRCh38)	chr16:68808503 G>A
Position (GRCh37)	chr16:68842406 G>A
ID dbSNP	rs1555515215 (s'ouvre dans un nouvel onglet)
ID de variation ClinVar	VCV000463781 (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Identifiant d'allèle ClinVar	466817
Identifiant ClinGen Allele Registry	CA396457680 (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Nom ClinVar	NM_004360.5(CDH1):c.467G>A (p.Trp156Ter)

CDH1 c.467G>A dans d'autres bases de données

Rapport analysant ce variant (1)

Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent c.467G>A parmi les variants analysés.

Rapport	Affections	Mode de transmission
Hereditary Diffuse Gastric Cancer	CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome	Autosomique dominant

Tous les variants de CDH1

Limites

Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.

Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.

Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.

Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.

Sources et crédits

Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (16 octobre 2026). CDH1 c.467G>A (rs1555515215) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a

Vancouver

Dante Labs. CDH1 c.467G>A (rs1555515215) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a

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