Variant
CDH1 c.467G>A
NM_004360.5(CDH1):c.467G>A (p.Trp156Ter)
- p.Trp156Ter
- p.W156*
- rs1555515215
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 4. august 2023
- Ekspertpanel
- Clingen Gastric Cancer Variant Curation Expert Panel
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.19-9814e911Fakta sist endret 19. oktober 2026
Share this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
c.467G>A er en nonsense-variant i CDH1: den skaper et tidlig stoppsignal, slik at proteinet genet koder for forventes å bli avkortet. ClinVar klassifiserer den som patogen for CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndromeClinVar VCV000463781 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 4. august 2023 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
ACMG/AMP-kriteriene
ACMG/AMP-kriteriene c.467G>A oppfyller, basert på forventet effekt i CDH1, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Poeng | Bygger på |
|---|---|---|---|
| PVS1Nullvariant der tap av funksjon forårsaker sykdom | Svært sterk | +8 | stop_gained på NM_004360.5Forventet å utløse nonsens-mediert nedbrytningDet ble ikke undersøkt om tap av funksjon forårsaker sykdom i dette genet |
| PP5En anerkjent kilde rapporterer den som patogen | Støttende | Ikke talt med | ClinVar: Patogen (gjennomgått av ekspertpanel) |
Basert på disse kriteriene alene: +8 poeng, sannsynligvis patogen.
Vurdert automatisk, uten funksjonell, beregningsmessig eller familiebasert dokumentasjon. Ikke en klinisk klassifisering.
Populasjonsfrekvens
Hvor ofte c.467G>A forekommer blant personene hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler inn.
| Datasett | Allelfrekvens | Antall alleler | Homozygote | Vanligst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-eksomer | 0,000068 %1 av 1 461 848 | 1 av 1 461 848 | 0 | Europeisk (ikke-finsk): 0,00009 % |
| gnomAD-genomer | Ikke funnet | 0 av 0 | 0 |
Tall fra gnomAD 4.1, slik gnomAD publiserer dem. Gruppene er genetiske anerkomstgrupper slik gnomAD utleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populasjoner, ikke noens resultat.
Molekylære detaljer
| Gen | CDH1 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_004360.5MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.467G>A |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Trp156Terp.W156* |
| Predikert konsekvens | Nonsens (stopp-gain)stop_gained (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Høy |
| Posisjon (GRCh38) | chr16:68808503 G>A |
| Posisjon (GRCh37) | chr16:68842406 G>A |
| dbSNP-ID | rs1555515215 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000463781 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 466817 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA396457680 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_004360.5(CDH1):c.467G>A (p.Trp156Ter) |
CDH1 c.467G>A i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer c.467G>A blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Hereditary Diffuse Gastric Cancer | CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome | Autosomal dominant |
Andre varianter i CDH1
- A530Cfs*7Patogen3 stjerner av 4
- A546Lfs*11Patogen3 stjerner av 4
- c.1A>GPatogen3 stjerner av 4
- c.2T>APatogen3 stjerner av 4
- c.2T>CPatogen3 stjerner av 4
- c.2T>GPatogen3 stjerner av 4
- c.3G>APatogen3 stjerner av 4
- c.11G>APatogen3 stjerner av 4
- c.48+1G>APatogen3 stjerner av 4
- c.49-2A>GPatogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-19-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-19).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.19-9814e911 fra 19. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (19. oktober 2026). CDH1 c.467G>A (rs1555515215) (versjon 2026.10.19-9814e911). Hentet 21. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a
Dante Labs. CDH1 c.467G>A (rs1555515215) [Internett]. Versjon 2026.10.19-9814e911. 19. oktober 2026 [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker