Variante
CDH1 c.467G>A
NM_004360.5(CDH1):c.467G>A (p.Trp156Ter)
- p.Trp156Ter
- p.W156*
- rs1555515215
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 4 agosto 2023
- Panel di esperti
- Clingen Gastric Cancer Variant Curation Expert Panel
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
c.467G>A è una variante nonsense in CDH1: crea un segnale di stop precoce, quindi la proteina codificata dal gene dovrebbe risultare troncata. ClinVar la classifica come patogena per CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndromeClinVar VCV000463781 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 4 agosto 2023 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in CDH1
c.467G>A si trova nell'esone 4 dei 16 della trascrizione MANE Select di CDH1, NM_004360.5.
Dettagli molecolari
| Gene | CDH1 |
|---|---|
| Trascritto | NM_004360.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.467G>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Trp156Terp.W156* |
| Conseguenza prevista | Nonsenso (codone di stop acquisito)stop_gained (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr16:68808503 G>A |
| Posizione (GRCh37) | chr16:68842406 G>A |
| ID dbSNP | rs1555515215 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000463781 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 466817 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA396457680 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_004360.5(CDH1):c.467G>A (p.Trp156Ter) |
CDH1 c.467G>A in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono c.467G>A tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Hereditary Diffuse Gastric Cancer | CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome | Autosomica dominante |
Altre varianti in CDH1
- A530Cfs*7Patogena3 stelle su 4
- A546Lfs*11Patogena3 stelle su 4
- c.1A>GPatogena3 stelle su 4
- c.2T>APatogena3 stelle su 4
- c.2T>CPatogena3 stelle su 4
- c.2T>GPatogena3 stelle su 4
- c.3G>APatogena3 stelle su 4
- c.11G>APatogena3 stelle su 4
- c.48+1G>APatogena3 stelle su 4
- c.49-2A>GPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). CDH1 c.467G>A (rs1555515215) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a
Dante Labs. CDH1 c.467G>A (rs1555515215) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a
Legga il suo intero genoma
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane