Variantti
CDH1 c.467G>A
NM_004360.5(CDH1):c.467G>A (p.Trp156Ter)
- p.Trp156Ter
- p.W156*
- rs1555515215
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 4. elokuuta 2023
- Asiantuntijapaneeli
- Clingen Gastric Cancer Variant Curation Expert Panel
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911Tiedot viimeksi muuttuneet 18. lokakuuta 2026
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameYhteenveto
c.467G>A on nonsense-variantti geenissä CDH1: se luo varhaisen lopetussignaalin, joten geenin koodaamaa proteiinia ennustetaan katkaistavan lyhyeksi. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndromeClinVar VCV000463781 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 4. elokuuta 2023 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
ACMG/AMP-kriteerit
ACMG/AMP-kriteerit, joita c.467G>A täyttää ennustetun vaikutuksen perusteella geenissä CDH1, gnomAD- ja ClinVar-tietokannoissa.
| Kriteeri | Vahvuus | Perustuu |
|---|---|---|
| PVS1Nollavariantti, jossa toiminnan menetys aiheuttaa sairauden | Erittäin vahva | stop_gained kohdassa NM_004360.5 |
| PP5Luotettava lähde luokittelee sen patogeeniseksi | Tukeva | ClinVar: Patogeeninen (asiantuntijapaneelin arvioima) |
Pelkästään näiden kriteerien perusteella: epäselvä merkitys.
Arvioitu automaattisesti ilman toiminnallista, laskennallista tai perhetietoihin perustuvaa näyttöä. Ei ole kliininen luokitus.
Populaatiotiheys
Kuinka usein c.467G>A esiintyy niiden ihmisten joukossa, joiden eksomit ja genomit gnomAD 4.1 kokoaa yhteen.
| Aineisto | Alleelitiheys | Alleelien määrä | Homotsygootit | Yleisin ryhmässä |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | 0,000068 %1 / 1 461 848 | 1 / 1 461 848 | 0 | Eurooppalainen (ei-suomalainen): 0,00009 % |
| gnomAD genomes | Ei havaittu | 0 / 0 | 0 |
Luvut gnomAD 4.1 -aineistosta julkaistuina sellaisina kuin gnomAD ne julkaisee. Ryhmät ovat gnomADin päättelemiä geneettisen syntyperän ryhmiä. Ne kuvaavat varianttia gnomADin populaatioissa, eivät kenenkään omaa tulosta.
Sijainti geenissä CDH1
c.467G>A sijaitsee eksonissa 4 geenin CDH1 MANE Select -transkriptin 16 eksonista, NM_004360.5.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | CDH1 |
|---|---|
| Transkripti | NM_004360.5MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.467G>A |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Trp156Terp.W156* |
| Ennustettu seuraus | Nonsense (stop-kodoni syntyy)stop_gained (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Korkea |
| Sijainti (GRCh38) | chr16:68808503 G>A |
| Sijainti (GRCh37) | chr16:68842406 G>A |
| dbSNP-tunnus | rs1555515215 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000463781 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 466817 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA396457680 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_004360.5(CDH1):c.467G>A (p.Trp156Ter) |
CDH1 c.467G>A muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia c.467G>A.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Hereditary Diffuse Gastric Cancer | CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome | Autosomaalinen dominantti |
Muut variantit geenissä CDH1
- A530Cfs*7Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A546Lfs*11Patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.1A>GPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.2T>APatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.2T>CPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.2T>GPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.3G>APatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.11G>APatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.48+1G>APatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.49-2A>GPatogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-19-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-19).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.19-9814e911, 19. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (18. lokakuuta 2026). CDH1 c.467G>A (rs1555515215) (versio 2026.10.19-9814e911). Haettu 20. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a
Dante Labs. CDH1 c.467G>A (rs1555515215) [Internet]. Versio 2026.10.19-9814e911. 18. lokakuuta 2026 [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/c-467g-a
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa