Características

Características associadas a CASQ2

calsequestrin 2

A Human Phenotype Ontology associa 16 características a CASQ2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Bidirectional ventricular tachycardia	Sempre
Fainting spell	Sempre
Polymorphic ventricular tachycardia	Sempre
Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia	Muito frequente (80–99%)
Atrial standstill	Frequente (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Frequente (30–79%)
Reduced systolic function	Frequente (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Frequente (30–79%)
Sudden cardiac death	Frequente (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Por vezes (5–29%)
Sick sinus syndrome	Por vezes (5–29%)
Ventricular couplet	Por vezes (5–29%)
Slow heartbeats	Não registado
Ventricular tachycardia	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Sudden death	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CASQ2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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