Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su CASQ2 susiję požymiai
calsequestrin 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su CASQ2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bidirectional ventricular tachycardia | Visada |
| Fainting spell | Visada |
| Polymorphic ventricular tachycardia | Visada |
| Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia | Labai dažnai (80–99%) |
| Atrial standstill | Dažnai (30–79%) |
| Paroxysmal atrial fibrillation | Dažnai (30–79%) |
| Reduced systolic function | Dažnai (30–79%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Dažnai (30–79%) |
| Sudden cardiac death | Dažnai (30–79%) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Kartais (5–29%) |
| Sick sinus syndrome | Kartais (5–29%) |
| Ventricular couplet | Kartais (5–29%) |
| Slow heartbeats | Neužfiksuota |
| Ventricular tachycardia | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Epilepsy | Neužfiksuota |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sudden death | Neužfiksuota |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CASQ2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites